martes, 12 de febrero de 2008

AGRADECIDA CON LA VIDA

Mucha gente piensa que las enfermedades congénitas son castigo de Dios
Primeramente quiero decirles que doy gracias a Dios y la Virgen de Coromoto, por permitirme ser madre, porque muchas mujeres desean serlo y no pueden, además de enviar a mi vida no solo uno sino dos soles que iluminan tanto mi existencia que nada podría oscurecerla.
La anemia drepanocítica o de células falciformes, es una enfermedad congénita que afecta la formación de glóbulos rojos.
Puede ser heredada por ambos padres o solo uno de ellos (ver artículos siguientes).
La información que he adquirido sobre esta enfermedad, ha sido a través de mi experiencia personal y la de mi hija María José.
Esta enfermedad puede ser detectada entre otras cosas, a través de un estudio llamado “Electroforesis de hemoglobina”, que presenta valores que determinan si la persona posee rasgos o es afectada por ella y en que porcentaje.
La persona que posee rasgos puede transmitir estos a sus descendientes (como es mi caso) y dependiendo de la cantidad de Hb A (hemoglobina adulta), los rasgos de su enfermedad van a aumentar o disminuir la Hb S.
No quiere decir esto, que la persona que posee los rasgos debe ser tratada como la persona que sufre la enfermedad, ya que esta puede no presentar ningún síntoma a lo largo de su vida.
De igual forma, una persona que posee los rasgos puede en algún momento sufrir una crisis, ya sea de dolor o hemolítica. En mi caso particular me fue detectada a los 10 años debido a una crisis dolorosa que fue confundida con apendicitis.
Mi hijo mayor, el cual posee rasgos de la enfermedad en un 19.3% (de acuerdo a estudio realizado), hasta los momentos no ha presentado ningún síntoma de esta; su vida ha trascendido de manera normal, practica deportes como béisbol, voleibol y tenis de mesa, además a nivel de estudios me ha dado muchas satisfacciones, puesto que es excelente estudiante.
Mi hija por su parte, presentó al momento de la evaluación un 19.89% de Hb F (hemoglobina fetal) y la Hb S superaba el 60% cuando contaba con 17 meses de edad, aunque su primera crisis (hemolítica) y en la cual fue detectada la anemia solo contaba con 13 meses de edad, lo cual era visible que la mayoría de sus glóbulos rojos presentaban la anomalía, es decir, forma de media luna.
A pesar de todo, les puedo confesar que en comparación con otras enfermedades, la que posee mi princesa es nada y ¿créanme que he visto peores?. Lleva una vida normal, alimentación balanceada, sus deportes van de acuerdo a sus posibilidades (nada extremo), por ejemplo natación, cuidados especiales en cuanto a su salud, ¡por supuesto!, y a nivel académico muy aplicada e inteligente.
Por esta y otras razones, estoy agradecida con la vida, porque contrario al pensar que las enfermedades son castigos, pienso que son obstáculos que se nos ponen en el camino para valorar aún más lo que poseemos.

jueves, 7 de febrero de 2008

miércoles, 6 de febrero de 2008

La anemia drepanocítica, al igual que otras enfermedades crónicas potencialmente mortales, puede causar gran estrés al paciente y a los miembros de la familia.
Cuando se diagnostica esta anemia, ya sea que posea rasgos o la sufra se sabe que la vida cambia, lo que muchos no saben es cuanto puede cambiar cuando se trata de lo que más valoramos, queremos y cuidamos, nuestros hijos.

Esta es una realidad que quise compartir con todos.

¿QUÉ ES AMEMIA DREPANOCÍTICA?

Es una anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes.
La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).
La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxígeno. Las células normales de hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes (drepanocitos) de hemoglobina son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Como resultado, funcionan anormalmente y causan pequeños coágulos de sangre que dan origen a episodios recurrentes llamados “crisis drepanocítica”.

¿A QUIENES AFECTA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana y a los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado el rasgo en descendientes de nativos americanos o proveniente de Medio Oriente, India, América Latina y el Mediterráneo.
Se calcula que más de 70.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad. En el mundo millones de personas sufren las complicaciones de la anemia drepanocítica.

Causas y Diagnóstico de La Anemia

¿QUE CAUSA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.
Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.
La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede decir que tienen el rasgo drepanocítico. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.
"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
“Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.
Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A (dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)
Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.




¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?




Además de los antecedentes médicos y el examen físico completos, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen análisis de sangre adicionales, antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato o electroforecia de hemoglobina, para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales.
El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.
La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica.

Hijo mio... No llores

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