martes, 12 de febrero de 2008

AGRADECIDA CON LA VIDA

Mucha gente piensa que las enfermedades congénitas son castigo de Dios
Primeramente quiero decirles que doy gracias a Dios y la Virgen de Coromoto, por permitirme ser madre, porque muchas mujeres desean serlo y no pueden, además de enviar a mi vida no solo uno sino dos soles que iluminan tanto mi existencia que nada podría oscurecerla.
La anemia drepanocítica o de células falciformes, es una enfermedad congénita que afecta la formación de glóbulos rojos.
Puede ser heredada por ambos padres o solo uno de ellos (ver artículos siguientes).
La información que he adquirido sobre esta enfermedad, ha sido a través de mi experiencia personal y la de mi hija María José.
Esta enfermedad puede ser detectada entre otras cosas, a través de un estudio llamado “Electroforesis de hemoglobina”, que presenta valores que determinan si la persona posee rasgos o es afectada por ella y en que porcentaje.
La persona que posee rasgos puede transmitir estos a sus descendientes (como es mi caso) y dependiendo de la cantidad de Hb A (hemoglobina adulta), los rasgos de su enfermedad van a aumentar o disminuir la Hb S.
No quiere decir esto, que la persona que posee los rasgos debe ser tratada como la persona que sufre la enfermedad, ya que esta puede no presentar ningún síntoma a lo largo de su vida.
De igual forma, una persona que posee los rasgos puede en algún momento sufrir una crisis, ya sea de dolor o hemolítica. En mi caso particular me fue detectada a los 10 años debido a una crisis dolorosa que fue confundida con apendicitis.
Mi hijo mayor, el cual posee rasgos de la enfermedad en un 19.3% (de acuerdo a estudio realizado), hasta los momentos no ha presentado ningún síntoma de esta; su vida ha trascendido de manera normal, practica deportes como béisbol, voleibol y tenis de mesa, además a nivel de estudios me ha dado muchas satisfacciones, puesto que es excelente estudiante.
Mi hija por su parte, presentó al momento de la evaluación un 19.89% de Hb F (hemoglobina fetal) y la Hb S superaba el 60% cuando contaba con 17 meses de edad, aunque su primera crisis (hemolítica) y en la cual fue detectada la anemia solo contaba con 13 meses de edad, lo cual era visible que la mayoría de sus glóbulos rojos presentaban la anomalía, es decir, forma de media luna.
A pesar de todo, les puedo confesar que en comparación con otras enfermedades, la que posee mi princesa es nada y ¿créanme que he visto peores?. Lleva una vida normal, alimentación balanceada, sus deportes van de acuerdo a sus posibilidades (nada extremo), por ejemplo natación, cuidados especiales en cuanto a su salud, ¡por supuesto!, y a nivel académico muy aplicada e inteligente.
Por esta y otras razones, estoy agradecida con la vida, porque contrario al pensar que las enfermedades son castigos, pienso que son obstáculos que se nos ponen en el camino para valorar aún más lo que poseemos.

jueves, 7 de febrero de 2008

miércoles, 6 de febrero de 2008

La anemia drepanocítica, al igual que otras enfermedades crónicas potencialmente mortales, puede causar gran estrés al paciente y a los miembros de la familia.
Cuando se diagnostica esta anemia, ya sea que posea rasgos o la sufra se sabe que la vida cambia, lo que muchos no saben es cuanto puede cambiar cuando se trata de lo que más valoramos, queremos y cuidamos, nuestros hijos.

Esta es una realidad que quise compartir con todos.

¿QUÉ ES AMEMIA DREPANOCÍTICA?

Es una anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes.
La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).
La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxígeno. Las células normales de hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes (drepanocitos) de hemoglobina son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Como resultado, funcionan anormalmente y causan pequeños coágulos de sangre que dan origen a episodios recurrentes llamados “crisis drepanocítica”.

¿A QUIENES AFECTA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana y a los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado el rasgo en descendientes de nativos americanos o proveniente de Medio Oriente, India, América Latina y el Mediterráneo.
Se calcula que más de 70.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad. En el mundo millones de personas sufren las complicaciones de la anemia drepanocítica.

Causas y Diagnóstico de La Anemia

¿QUE CAUSA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.
Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.
La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede decir que tienen el rasgo drepanocítico. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.
"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
“Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.
Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A (dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)
Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.




¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?




Además de los antecedentes médicos y el examen físico completos, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen análisis de sangre adicionales, antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato o electroforecia de hemoglobina, para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales.
El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.
La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica.

Hijo mio... No llores

Mensaje que quiero compartir.

TRATAMIENTO DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

Los pacientes con anemia de células falciformes necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis. El médico (Hematólogo) de su hijo determinará el tratamiento específico de la anemia drepanocítica basándose en lo siguiente:

La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
La gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El diagnóstico precoz y la prevención de las complicaciones son cruciales en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a:

Analgésicos (para las crisis de la anemia drepanocítica)
Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir líquido por vía endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)
Transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente cerebrovascular; se utilizan también para diluir la HbS con hemoglobina normal con el fin de tratar el dolor crónico, el síndrome agudo de tórax, el secuestro esplénico y otras emergencias).
Penicilina (para prevenir las infecciones)
Ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave, es un elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos.)
Hidroxicarbamida (un medicamento recientemente desarrollado que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome agudo de tórax; también puede ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones sanguíneas. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)
Trasplante de médula ósea (ha sido eficaz para curar a algunos niños con anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento se funda en la gravedad de la patología y en la disponibilidad de un donante adecuado. Estas decisiones se deben conversar con el médico de su hijo).


Los pacientes con drepanocitos pueden tener resultados anormales en ciertos exámenes, como por ejemplo:

Frotis periférico que muestra drepanocitos
Cilindros urinarios o sangre en la orina
Hemoglobina en suero disminuida
Bilirrubina elevada
Conteo alto de glóbulos blancos
Potasio sérico elevado
Creatinina sérica elevada
La saturación de oxígeno en la sangre puede estar disminuida
Una TC o una IRM puede mostrar accidentes cerebro vascular en ciertas circunstancias

SINTOMAS Y COMPLICACIONES

Los síntomas aparecen a los seis meses de edad y consisten en la distensión del abdomen y la dilatación del corazón, así como edema en las manos y los pies. También puede retrasarse la maduración sexual en la adolescencia. Los afectados son proclives a padecer infecciones y úlceras en las piernas debido al trastorno del flujo sanguíneo asociado con el padecimiento.
A continuación se presenta una lista de los síntomas y las complicaciones asociados con la anemia drepanocítica. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, entre otros, los siguientes:

Anemia: El síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. En la anemia drepanocítica, se producen glóbulos rojos pero después se deforman y adoptan la forma de hoz, lo que provoca que los eritrocitos pierdan su capacidad de transportar oxígeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata o desarrolla fiebre. La forma de hoz hace a las células rígidas y pegajosas, en consecuencia, quedan atascadas en los vasos sanguíneos, son destruidas por el bazo o simplemente mueren a causa de su función anormal. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse y dificulta la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos. La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.

Crisis de dolor o crisis de bloqueo: Cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo más frecuente es que se sienta en el tórax, las extremidades o articulaciones (codos o rodillas). En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno. Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren admisión en un hospital para el control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetidas pueden ocasionar daños a los riñones, pulmones, huesos, hígado y sistema nervioso central.

Síndrome agudo de tórax: El bloqueo se sitúa en el tórax. Este tipo de complicación de la anemia de células falciformes puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los pulmones.

Secuestro esplénico (acumulación): Crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica. La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.

Accidente cerebrovascular: Otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo sanguíneo y oxígeno al cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador. El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.

Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal: Señal y síntoma comunes de la anemia drepanocítica. Ocasionalmente los ojos de un niño con enfermedad de células falciformes se ven amarillos. Usualmente los ojos amarillos resultan de la acumulación de productos de desecho por la destrucción aumentada de glóbulos rojos. A veces los ojos pueden parecer amarillos en el momento de un episodio de dolor o de otra enfermedad; otras veces puede que no exista un problema asociado. Los ojos amarillos usualmente no indican que hay algo malo con su hijo. No necesitan quedarse en casa o regresar temprano de la escuela.
Enuresis & Nicturia: La enuresis (incontinencia de la orina durante el día) y la nicturia (mojar la cama durante la noche) pueden ocurrir en el niño con anemia de células falciformes desde los 3 años hasta la edad adulta. Es más común en niños que en niñas. La enuresis y la nicturia pueden ocurrir diariamente, intermitentemente u ocasionalmente. En la actualidad, los tratamientos usados para la nocturia como restringir líquidos antes de acostarse, no hacen ninguna diferencia. Es importante recordar que el niño no está mojando la cama intencionalmente. Cuando un niño moja la cama se siente mal. La mejor manera de dirigirse a este problema es de forma casual – no le de mucha atención al asunto, no le pegue, castigue o grite a su hijo – esto sólo le hace sentir avergonzado de un comportamiento del cual él no tiene control.

Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad más rápida que la capacidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células degradadas se acumula en el sistema causando ictericia. Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia drepanocítica.
El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos.
Los problemas pueden incluir:

Aumento de las infecciones
Ûlceras en las piernas
Daño óseo
Colelitiasis prematura (cálculos biliares)
Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina
Daño ocular
Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿PUEDE EL EXCESO DE ACTIVIDAD OCASIONAR UN EPISODIO DE DOLOR?


Algunos padres se preocupan que su hijo es muy activo y se puede provocar un episodio de dolor. Un niño que es activo es un niño sano. No se debe prohibir el comportamiento activo. Un niño con anemia de células falciformes debe ser tratado como un niño normal. Fomente a que su hijo conozca su límite de cuánto pueden tolerar. De igual manera, ciertas condiciones pueden precipitar un episodio de dolor. Estudios han demostrado que el clima de extremo frío o calor, la natación en una piscina sin calefacción, los golpes y el estrés emocional, pueden causar episodios de dolor, al igual que factores desconocidos.

¿QUÉ PUEDE PREVENIR LOS EPISODIOS DE DOLOR?


No hay suficiente información acerca de la causa de los episodios de dolor para prevenirlos. Se puede minimizar la posibilidad de desarrollar dolor al hacer mucho reposo, al tomar bastantes líquidos y al evitar extremos de frío o calor. No hay ningún factor nutricional conocido que afecte el desarrollo de episodios de dolor. Los niños con anemia de células falciformes que comen una dieta balanceada usualmente no necesitan vitaminas adicionales.

PREVENCIÓN


La anemia depranocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoramiento genético para todos los portadores del rasgo.

También hay disponibilidad del diagnóstico prenatal. El tratamiento inmediato de las infecciones, la oxigenación adecuada y la prevención de la deshidratación pueden impedir la formación de glóbulos rojos depranocíticos. Igualmente, los antibióticos y las vacunas pueden prevenir las infecciones.

Se recomiendan las visitas regulares al médico para asegurarse de que el paciente reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas. Se debe consultar al médico si se presenta una crisis dolorosa aguda o al primer signo de cualquier infección.

PREVENCIÓN DE LAS CRISIS

Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal. Sin embargo, con el fin de disminuir la ocurrencia de las crisis drepanocíticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:

Para prevenir la desoxigenación tisular, evitar lo siguiente:

1. La actividad física vigorosa, en especial si hay agrandamiento del bazo
2. El estrés emocional
3. Ambientes con bajo contenido de oxígeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados)
4. Fuentes conocidas de infección

Para promover la hidratación apropiada:

1. Reconocer los signos de deshidratación
2. Evitar la exposición excesiva al sol
3. Suministrar acceso a líquidos tanto en casa como fuera de ella

Para evitar fuentes de infección:

1. Mantener al niño vacunado apropiadamente como lo recomiende el médico.
2. Considerar la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica.
3. Compartir la información anterior con profesores y otras personas que cuidan a los niños de la manera apropiada.
4. Ser consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño.

viernes, 1 de febrero de 2008

VIVIENDO UNA VIDA NORMAL

Sólo porque un niño tiene una enfermedad crónica no significa que él no pueda vivir una vida normal. Un niño con anemia de células falciformes tiene pocas limitaciones:
1. No necesita una dieta especial, sólo una dieta balanceada.

2. No hay necesidad de aislar al niño de otros para evitar infecciones menores o resfriados.

3. No hay que prohibir el ejercicio o juego.

4. Con la excepción del karate, no se debe limitar la participación en deportes.

5. La resistencia física puede ser menor por la anemia, así que el niño puede cansarse más fácilmente.

6. Los niños aprenderán sus propios límites en la resistencia física y se detendrán para descansar cuando lo necesiten.

7. La disciplina debe ser la misma para el niño con anemia de células falciformes que para los demás niños en la familia. Es importante tratar de manera normal al niño con anemia de células falciformes para ayudarle a desarrollar una identidad sana como persona.

DIAGNÓSTICO DE UNA ENFERMEDAD GRAVE EN UN NIÑO(A) SANO

Los niños con anemia de células falciformes están bien la mayoría del tiempo, pero pueden ocurrir algunas complicaciones que son muy serias y a veces fatales (causando la muerte). Puede ser difícil creer que un niño que luce sano tenga una enfermedad con peligro de muerte, pero esto es cierto cuando un niño tiene anemia de células falciformes. Al principio puede que los padres no quieran saber qué puede pasar con esta enfermedad. Pueden pretender que no hay nada malo hasta que pasa algo que indica lo contrario. Esta es una reacción normal a las malas noticias de un niño que tiene una enfermedad seria. Además de sentirse tristes, los padres pueden sentirse enojados o culpables. Estas emociones son muy normales y usualmente temporarias. Eventualmente los padres resuelven sus conflictos emocionales y están dispuestos a aprender todo lo que puedan sobre esta enfermedad para dar el mejor cuidado posible a sus hijos.

CRECIMIENTO Y ADOLESCENCIA

Es importante que los padres y el niño sepan que puede existir un retraso hasta de 3 años en su desarrollo como adulto. El adolescente con anemia de células falciformes puede verse y sentirse como un niño mientras sus amigos están desarrollando características de un adulto. Hay que asegurarles que ellos también van a crecer y madurar para aliviarle los sentimientos de ansiedad. Las niñas con anemia de células falciformes son capaces de tener un embarazo. Pueden ocurrir complicaciones serias y por lo tanto el embarazo debe ser planeado y supervisado por un doctor que tenga conocimientos en el manejo de mujeres con anemia de células falciformes. Las mujeres con anemia de células falciformes pueden utilizar con éxito varios métodos de planificación familiar.

LA EDUCACIÓN

La educación de un niño con anemia de células falciformes es tan importante como la de cualquier otro niño. La anemia de células falciformes por sí misma no afecta la habilidad de aprender. Sin embargo, la ausencia excesiva debido a complicaciones de la enfermedad a veces afecta la habilidad del niño para completar las tareas. Es importante motivar y ayudar a que el niño alcance su potencial en el colegio, pues, ese niño tiene un futuro. Cuando la enfermedad interfiere con el colegio y los niños no pueden ir a sus clases hay que darles más ánimo y hay que darles clases en casa. El mantenerse al día con las tareas es importante. Estos esfuerzos harán una gran diferencia en los logros educativos. Los niños con aptitudes para ello deberán estar preparados para ir a la Universidad y así poder cualificar para un trabajo que dependa de habilidades mentales y no físicas. El niño que no quiera ir a la Universidad deberá ser motivado para entrenarse en una profesión que no requiera actividad física agotadora.