TRATAMIENTO DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

Los pacientes con anemia de células falciformes necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis. El médico (Hematólogo) de su hijo determinará el tratamiento específico de la anemia drepanocítica basándose en lo siguiente:

La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
La gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la evolución de la enfermedad

Su opinión o preferencia
El diagnóstico precoz y la prevención de las complicaciones son cruciales en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a:

Analgésicos (para las crisis de la anemia drepanocítica)
Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir líquido por vía endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)
Transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente cerebrovascular; se utilizan también para diluir la HbS con hemoglobina normal con el fin de tratar el dolor crónico, el síndrome agudo de tórax, el secuestro esplénico y otras emergencias).
Penicilina (para prevenir las infecciones)
Ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave, es un elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos.)
Hidroxicarbamida (un medicamento recientemente desarrollado que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome agudo de tórax; también puede ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones sanguíneas. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)
Trasplante de médula ósea (ha sido eficaz para curar a algunos niños con anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento se funda en la gravedad de la patología y en la disponibilidad de un donante adecuado. Estas decisiones se deben conversar con el médico de su hijo).

Los pacientes con drepanocitos pueden tener resultados anormales en ciertos exámenes, como por ejemplo:

Frotis periférico que muestra drepanocitos
Cilindros urinarios o sangre en la orina
Hemoglobina en suero disminuida
Bilirrubina elevada
Conteo alto de glóbulos blancos
Potasio sérico elevado
Creatinina sérica elevada
La saturación de oxígeno en la sangre puede estar disminuida
Una TC o una IRM puede mostrar accidentes cerebro vascular en ciertas circunstancias

SINTOMAS Y COMPLICACIONES

Los síntomas aparecen a los seis meses de edad y consisten en la distensión del abdomen y la dilatación del corazón, así como edema en las manos y los pies. También puede retrasarse la maduración sexual en la adolescencia. Los afectados son proclives a padecer infecciones y úlceras en las piernas debido al trastorno del flujo sanguíneo asociado con el padecimiento.
A continuación se presenta una lista de los síntomas y las complicaciones asociados con la anemia drepanocítica. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, entre otros, los siguientes:

Anemia: El síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. En la anemia drepanocítica, se producen glóbulos rojos pero después se deforman y adoptan la forma de hoz, lo que provoca que los eritrocitos pierdan su capacidad de transportar oxígeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata o desarrolla fiebre. La forma de hoz hace a las células rígidas y pegajosas, en consecuencia, quedan atascadas en los vasos sanguíneos, son destruidas por el bazo o simplemente mueren a causa de su función anormal. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse y dificulta la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos. La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.

Crisis de dolor o crisis de bloqueo: Cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo más frecuente es que se sienta en el tórax, las extremidades o articulaciones (codos o rodillas). En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno. Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren admisión en un hospital para el control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetidas pueden ocasionar daños a los riñones, pulmones, huesos, hígado y sistema nervioso central.

Síndrome agudo de tórax: El bloqueo se sitúa en el tórax. Este tipo de complicación de la anemia de células falciformes puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los pulmones.

Secuestro esplénico (acumulación): Crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica. La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.

Accidente cerebrovascular: Otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo sanguíneo y oxígeno al cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador. El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.

Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal: Señal y síntoma comunes de la anemia drepanocítica. Ocasionalmente los ojos de un niño con enfermedad de células falciformes se ven amarillos. Usualmente los ojos amarillos resultan de la acumulación de productos de desecho por la destrucción aumentada de glóbulos rojos. A veces los ojos pueden parecer amarillos en el momento de un episodio de dolor o de otra enfermedad; otras veces puede que no exista un problema asociado. Los ojos amarillos usualmente no indican que hay algo malo con su hijo. No necesitan quedarse en casa o regresar temprano de la escuela.

Enuresis & Nicturia: La enuresis (incontinencia de la orina durante el día) y la nicturia (mojar la cama durante la noche) pueden ocurrir en el niño con anemia de células falciformes desde los 3 años hasta la edad adulta. Es más común en niños que en niñas. La enuresis y la nicturia pueden ocurrir diariamente, intermitentemente u ocasionalmente. En la actualidad, los tratamientos usados para la nocturia como restringir líquidos antes de acostarse, no hacen ninguna diferencia. Es importante recordar que el niño no está mojando la cama intencionalmente. Cuando un niño moja la cama se siente mal. La mejor manera de dirigirse a este problema es de forma casual – no le de mucha atención al asunto, no le pegue, castigue o grite a su hijo – esto sólo le hace sentir avergonzado de un comportamiento del cual él no tiene control.

Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad más rápida que la capacidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células degradadas se acumula en el sistema causando ictericia. Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia drepanocítica.
El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos.

Los problemas pueden incluir:

Aumento de las infecciones
Ûlceras en las piernas
Daño óseo
Colelitiasis prematura (cálculos biliares)
Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina
Daño ocular
Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿PUEDE EL EXCESO DE ACTIVIDAD OCASIONAR UN EPISODIO DE DOLOR?

Algunos padres se preocupan que su hijo es muy activo y se puede provocar un episodio de dolor. Un niño que es activo es un niño sano. No se debe prohibir el comportamiento activo. Un niño con anemia de células falciformes debe ser tratado como un niño normal. Fomente a que su hijo conozca su límite de cuánto pueden tolerar. De igual manera, ciertas condiciones pueden precipitar un episodio de dolor. Estudios han demostrado que el clima de extremo frío o calor, la natación en una piscina sin calefacción, los golpes y el estrés emocional, pueden causar episodios de dolor, al igual que factores desconocidos.

¿QUÉ PUEDE PREVENIR LOS EPISODIOS DE DOLOR?

No hay suficiente información acerca de la causa de los episodios de dolor para prevenirlos. Se puede minimizar la posibilidad de desarrollar dolor al hacer mucho reposo, al tomar bastantes líquidos y al evitar extremos de frío o calor. No hay ningún factor nutricional conocido que afecte el desarrollo de episodios de dolor. Los niños con anemia de células falciformes que comen una dieta balanceada usualmente no necesitan vitaminas adicionales.

PREVENCIÓN

La anemia depranocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoramiento genético para todos los portadores del rasgo.

También hay disponibilidad del diagnóstico prenatal. El tratamiento inmediato de las infecciones, la oxigenación adecuada y la prevención de la deshidratación pueden impedir la formación de glóbulos rojos depranocíticos. Igualmente, los antibióticos y las vacunas pueden prevenir las infecciones.

Se recomiendan las visitas regulares al médico para asegurarse de que el paciente reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas. Se debe consultar al médico si se presenta una crisis dolorosa aguda o al primer signo de cualquier infección.

PREVENCIÓN DE LAS CRISIS

Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal. Sin embargo, con el fin de disminuir la ocurrencia de las crisis drepanocíticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:

Para prevenir la desoxigenación tisular, evitar lo siguiente:

1. La actividad física vigorosa, en especial si hay agrandamiento del bazo
2. El estrés emocional
3. Ambientes con bajo contenido de oxígeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados)
4. Fuentes conocidas de infección

Para promover la hidratación apropiada:

1. Reconocer los signos de deshidratación
2. Evitar la exposición excesiva al sol
3. Suministrar acceso a líquidos tanto en casa como fuera de ella

Para evitar fuentes de infección:

1. Mantener al niño vacunado apropiadamente como lo recomiende el médico.
2. Considerar la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica.
3. Compartir la información anterior con profesores y otras personas que cuidan a los niños de la manera apropiada.
4. Ser consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño.

VIVIENDO UNA VIDA NORMAL

Sólo porque un niño tiene una enfermedad crónica no significa que él no pueda vivir una vida normal. Un niño con anemia de células falciformes tiene pocas limitaciones:

1. No necesita una dieta especial, sólo una dieta balanceada.

2. No hay necesidad de aislar al niño de otros para evitar infecciones menores o resfriados.

3. No hay que prohibir el ejercicio o juego.

4. Con la excepción del karate, no se debe limitar la participación en deportes.

5. La resistencia física puede ser menor por la anemia, así que el niño puede cansarse más fácilmente.

6. Los niños aprenderán sus propios límites en la resistencia física y se detendrán para descansar cuando lo necesiten.

7. La disciplina debe ser la misma para el niño con anemia de células falciformes que para los demás niños en la familia. Es importante tratar de manera normal al niño con anemia de células falciformes para ayudarle a desarrollar una identidad sana como persona.

DIAGNÓSTICO DE UNA ENFERMEDAD GRAVE EN UN NIÑO(A) SANO

Los niños con anemia de células falciformes están bien la mayoría del tiempo, pero pueden ocurrir algunas complicaciones que son muy serias y a veces fatales (causando la muerte). Puede ser difícil creer que un niño que luce sano tenga una enfermedad con peligro de muerte, pero esto es cierto cuando un niño tiene anemia de células falciformes. Al principio puede que los padres no quieran saber qué puede pasar con esta enfermedad. Pueden pretender que no hay nada malo hasta que pasa algo que indica lo contrario. Esta es una reacción normal a las malas noticias de un niño que tiene una enfermedad seria. Además de sentirse tristes, los padres pueden sentirse enojados o culpables. Estas emociones son muy normales y usualmente temporarias. Eventualmente los padres resuelven sus conflictos emocionales y están dispuestos a aprender todo lo que puedan sobre esta enfermedad para dar el mejor cuidado posible a sus hijos.