Causas y Diagnóstico de La Anemia

¿QUE CAUSA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.
Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.
La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede decir que tienen el rasgo drepanocítico. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.
"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
“Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.
Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A (dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)
Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

Además de los antecedentes médicos y el examen físico completos, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen análisis de sangre adicionales, antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato o electroforecia de hemoglobina, para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales.
El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.
La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica.